✨Nhiễm sắc thể số 17

Nhiễm sắc thể số 17 là một trong 23 nhiễm sắc thể ở bộ đơn bội (n) của người, được xếp ở thứ tự số 17 theo quy ước Quốc tế về kiểu nhân (Karyotype). Theo quy ước này, các nhiễm sắc thể được xếp thứ tự từ dài nhất (khoảng 8 μm) đến ngắn nhất (khoảng 1 μm) và cuối cùng là nhiễm sắc thể giới tính. Ở mỗi bộ lưỡng bội (2n) của người có hai nhiễm sắc thể số 17, trong đó một chiếc nhận của bố còn chiếc kia do mẹ truyền cho, giống như các cặp khác. Mỗi nhiễm sắc thể số 17 gồm một phân tử DNA có kích thước hơn 83 triệu bp (cặp base) và chiếm khoảng 2,5 đến 3% tổng số DNA trong tế bào. Nhiễm sắc thể số 17 (dưới đây viết tắt là NST 17) có chứa khoảng 1.100 đến 1.200 gen cấu trúc (xem danh sách dưới đây) mã hoá trực tiếp nhiều loại prôtêin thực hiện một loạt các chức năng sinh học khác nhau trong cơ thể người. Tổng kích thước các gen ở đây lên tới trên 81 - 83 triệu bp (cặp base nitơ).

Các gen ở NST 17

Số lượng gen

Sau đây là một số ước tính số lượng gen của NST 17. Bởi vì các nhà nghiên cứu sử dụng các phương pháp khác nhau để nghiên cứu và xác định, nên số lượng dự đoán của họ là khác nhau (để biết chi tiết kỹ thuật, xem dự đoán gen).

Danh sách các gen đã biết

Sau đây là danh sách một số các gen trên NST 17.

Vị trí tế bào học của một số gen

Vai p (p-arm)

Vai q (q-arm)

Các băng G đã nhận biết

Các lô-cut thường gặp

Xem hình 2 và hình 3.

Hội chứng bệnh liên quan

nhỏ|Hình 4: Đột biến PH ở gen EVER1 hoặc EVER2 kề nhau trên NST 17 gây [[hội chứng người cây]]

• 17Q21.31 Microdeletion Syndrome
• Alexander disease
• Andersen-Tawil syndrome
• Aneurysmal bone cyst
• Birt-Hogg-Dubé syndrome
• Ung thư bàng quang
• Ung thư vú
• Bruck syndrome
• Camptomelic dysplasia
• Bệnh Canavan
• Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts
• Charcot-Marie-Tooth disease
• Corticobasal degeneration
• Cystinosis
• Bệnh u sầu
• Hội chứng Ehlers-Danlos
• Hội chứng người cây (hình 4)
• Galactosemia
• Glycogen storage disease type II (Pompe disease)
• Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
• Hội chứng Howel–Evans
• Hội chứng Li-Fraumeni
• Maturity onset diabetes of the young type 5
• Hội chứng Miller-Dieker
• Multiple synostoses syndrome
• Neurofibromatosis type I
• Nonsyndromic deafness
• Obsessive compulsive disorder
• Osteogenesis imperfecta
• Hội chứng Potocki-Lupski
• Proximal symphalangism
• Hội chứng Smith-Magenis
• Usher syndrome
• Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency